हिमोफिलिया रक्तस्त्राव होणारा एक आनुवंशिक आजार

हिमोफिलिया-रक्तस्त्राव होणारा आनुवंशिक आजार
- डॉ.अलोक कदम

हिमोफिलीया हा रक्तस्त्राव होणारा आजार असुन यात शरिरातील रक्ताची गठ्ठा होण्याची क्षमता कमी झाल्याने जखम झाल्यावर वाहणारे रक्त थांबत नाही.  रक्तस्त्राव थांबवण्यासाठी आवश्यक असलेले रक्ताचे गठ्ठा करण्याचे गुणधर्म असलेले घटक (clotting factors) कमी प्रमाणात

रक्तात असल्याने हा आजार होतो. हे घटक म्हणजे प्रथिने असतातत..  (Clotting proteins) 

ग्रीक भाषेत 'हिमा" म्हणजे रक्त (blood) आणि  फिलिया म्हणजे प्रवृत्ती (tendency toward).

ज्या पेशंटला हिमोफिलिया आजार झाला आहे त्याच्या शरिराला इजा झाल्यास जे रक्तस्त्राव होतो ते सामान्य माणसापेक्षा अधिक काळ होत रहाते. हा रक्तस्त्राव प्राणघातक ठरु शकतो तसेच बराचदा रक्तस्त्राव शरिराच्या अंतर्गत भागात होण्याची शक्यता असते उदा. गुडघाचे सांधे  कोपर, पायाचे सांधे यात रक्तस्त्राव तसेच अवयवामध्ये रक्तस्त्राव होऊन अवयव किंवा ऊतींना गंभीर इजा पोहचु शकते.

हिमोफिलिया हा आनुवांशिक आजार आहे. हा आजार आनुवांशिकरित्या पालकांकडुन त्यांच्या मुलांना होतो. गुणसुत्रांतील दोषांमुळे हा आजार होत असुन आईकडुन मुलाला किंवा मुलाला गर्भावस्थेपासुन होण्याची शक्यता असते.

हिमोफिलियाचे प्रकार -
हिमोफिलियाचे दोन प्रकार आहेत.
१) हिमोफिलिया A - 
हिमोफिलिया A हे दर ५००० पुरुषांपैकी एकाला होते. या प्रकारात रुग्णाला clotting factor VIII (factor 8) ची कमतरता असते.

२) हिमोफिलिया B -
हिमोफिलिया B हे दर ३०००० पुरुषापैकी  एकाला होतो. यात रुग्णाला clotting factor IX (factor 9) ची कमतरता असते.

हिमोफिलिया आजाराची तीव्रता सौम्य,मध्यम, तीव्र  हे  रक्तातील रक्ताचे गठ्ठा करणाऱ्या clotting factor च्या प्रमाणावर अवलंबुन असते. जर clotting factor चे प्रमाण  खुप कमी असेल तर अधिक वेळ उस्फुर्तपणे रक्तस्त्राव होतो.

# रक्ताचे गठ्ठा करणारे घटक (clotting factor ) विषयी  थोडक्यात माहीती - 
       जेव्हा सामान्य माणसाच्या शरिरात कोठेही काही कारणास्तव रक्तस्त्राव होतो तेव्हा रक्तातील प्लेटलेट हे रक्तपेशी रक्तस्त्राव थांबवण्यासाठी मदत करतात. शरिरात जिथे कुठे जखम झाली आहे ,कापले आहे किंवा ओरखडा पडला आहे तिथे तात्काळ प्लेटलेट हे रक्तपेशी जाऊन पोहचतात तसेच रक्तस्त्राव थांबवण्यास त्या भागात जमा होतात आणि काही रासायनिक घटक तिथे सोडले जातात. हे रासायनिक घटक शरिरातील जैविक पदार्थांना सक्रिय करतात ज्यामुळे त्या भागातील रक्ताचा गठ्ठा बनतो व रक्तस्त्राव थांबतो. रक्ताचे गठ्ठा होण्यास आवश्यक घटक (clotting factor) हे वास्तविक प्रथिने असतात आणि ते  रक्ताचा गठ्ठा करण्यासाठी खास प्रक्रीयामध्ये सहभाग घेतात. हे घटक इतके आवश्यक असतात की त्यातल्या एका घटकाचीही कमतरता झाली तरी रक्त गठ्ठा करण्याच्या संपुर्ण प्रक्रीयावर परिणाम होतो.
Factor VIII (factor 8) हे अतिशय आवश्यक clotting factor प्रथिने असुन हे माणसाच्या (F8 gene) गुणसुत्रात आढळतात. या गुणसुत्रात काही दोष असल्यास हिमोफिलिया A हा (recessive X- linked coagulation disorder ) आजार होतो. हे क्लॉटींग फँक्टर मुख्यरक्तप्रवाहात रक्तामध्ये von willebrand factor या पदार्थाशी जोडलेले असुन निष्क्रीय स्वरुपात असते. जेव्हा कधी कुठे जखम होते आणि  तेथिल रक्तवाहीनीला इजा होते तेव्हा factor VIII सक्रिय होऊन von willebrand factor पासुन वेगळे होते आणि हे सक्रिय झालेले factor VIII  रक्ताचे गठ्ठा करणाऱ्या अजुन एका घटका सोबत,  factor IX सोबत, रासायनिक साखळी प्रक्रियेत भाग घेते.. या प्रक्रियेमुळे त्या भागातील रक्ताचा गठ्ठा होऊन रक्तस्त्राव थांबतो.

हिमोफिलियाची लक्षणे -

हिमोफिलिया A आणि B दोन्ही आजारात लक्षणे सारखीच असतात.
हिमोफिलीयाच्या रुग्णात शरिराच्या अंतर्गत व बाह्य भागात कोणत्याही ठिकाणी रक्तस्त्राव होऊ शकतो. बहुतांश वेळा रक्तस्त्राव शरिराच्या अंतर्गत भागात अधिक होतो उदा. साधे, मांस, अवयव इत्यादी.

- मुका मार लागल्या प्रमाणे जखम दिसते.
- सांधे किंवा मांसात रक्तस्त्राव .
- अचानक उस्फुर्तपणे रक्तस्त्राव होणे.
- एखादा मार लागल्यास, जखम झाल्यास, कापल्यास, अपघातात किंवा शस्त्रक्रियेच्या वेळी बराच काळ रक्तस्त्राव होणे.

जेव्हा सांध्यात किंवा मांसात रक्तस्त्राव होतो तेव्हा ,
- तो भाग फुगिर होणे .(swelling) 
- दुखणे व कडक होणे.
- त्या भागाची हालचाल करताना त्रास होणे किंवा कठीण जाणे.

#हिमोफिलियाचे निदान - (Diagnosis)
हिमोफिलियाचे निदान करण्यासाठी रक्ताचा नमुना घेऊन रक्तातील रक्ताचे गठ्ठा करणारे घटक म्हणजे clotting factors यांचे प्रमाण पहावे लागते.
यात हिमोफिलिया A साठी factor VIII activity 
आणि हिमोफिलिया B साठी factor IX activity चे प्रमाण पहावे लागते.

#उपचार -

हिमोफिलियावर उपचार म्हणजे clotting factor हे जे प्रथिने आहेत ते शरिराला पुरवणे . या उपचाराला  "Factor replacement therapy" अस म्हणतात. यात ते प्रथिने (clotting factors ) रुग्णाच्या रक्तवाहीनीमधुन (शिरेमधुन ) शरिरात सोडण्यात येते.
तरी हिमोफिलियाची लक्षणे जाणवल्यास आपल्या नजिकच्या वैद्यकीय यंत्रणेशी संपर्क साधा. डॉक्टरांचा सल्ला घ्या.

#होमिओपँथीक उपचार -
     हिमोफिलियामध्ये होमिओपथिक औषध उपचार पद्धतीही उपयुक्त आहे. मुख्य वैद्यकीय उपचारासोबत "सपोर्टीव्ह लाईन ऑफ ट्रीटमेंट"म्हणुन होमिओपथीक औषध पद्धती उपयुक्त आहे. 
लँकेसिस, फॉस्फोरस, क्रोटँलस हॉरिडस, इपिक्यँकुन्हा अशा प्रकारे बरीच गुणकारी औषधे या आजारवर  होमिओपथिक शास्त्रात आहेत .परंतु होमिओपथिक डॉक्टरच्या सल्ला शिवाय होमिओपथिक औषधे घेऊ नये. रुग्णाची संपुर्ण तपासणी ही होमिओपथिकच्या शास्त्रशुद्ध पद्धतीने केल्यानेच  संबंधित आजारावर रुग्णाला योग्य औषध देता येते.

- डॉ.अलोक कदम.